בדיקות סינון הן בדיקות שמטרתן להצביע על סיכון גבוה או נמוך של אישה מסוימת ללדת תינוק עם תסמונת דאון בהריון מסוים.
בדיקות הסינון, כשמן הן, מסננות את האוכלוסיה לפי רמת הסיכון המוערכת.
בדיקות אלו אינן מצביעות על קיום ודאי של תסמונת דאון בעובר ותוצאתן מהווה אומדן סטטיסטי.
בבדיקות הסינון המתבצעות כיום בשגרה, סיכון גבוה נחשב סיכון של 1:380 ומעלה ללדת תינוק עם תסמונת דאון. פחות מסיכוי זה אינו נחשב גבוה.
כאשר ישנה תוצאה המצביעה על סיכון גבוה לתסמונת דאון, ישנו סיכוי מוגבר לקיומן של תסמונות אחרות שאינן נבדקות באופן ישיר בבדיקות הסינון.
על מנת לקבל תוצאות וודאיות ולא סטטיסטיות, חלק מהנשים בוחרות לבצע גם בדיקות אבחנתיות כגון בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה.
אילו בדיקות סינון יש?
שקיפות עורפית
בדיקת אולטרסאונד המתקיימת בין שבוע 10-14 של ההריון ובה בודקים את "שקיפות העורף" (קוטר הנוזלים בעורף מתחת לעור).
יש קשר בין קוטר הנוזלים לבין הסיכוי לתסמונת דאון ומשקללים אותו עם בדיקת רמת החלבונים בדמה של האם ועם גילה.
סקירת מערכות מורחבת
זוהי בדיקת אולטרסאונד של כלל מערכות העובר שנועדה לאיתור מומים מבניים בעובר.
במקרים מסוימים, ניתן לאמוד את הסיכון לתסמונת דאון בהתייחס על ממצאים מסוימים חריגים שנמצאו בבדיקה זו, בשילוב עם בדיקת התבחין המשולש או המרובע.
חשוב לציין כי הממצאים בבדיקה זו קשורים באופן ישיר לציוד עמו מתבצעת הבדיקה ולניסיון המבצע.
בדיקת סקר של שליש ראשון
מדובר בשילוב של בדיקת השקיפות העורפית עם בדיקת דם המתבצעת בשבועות 10-13 ובודקת את רמתם של 2 חלבונים בדמה של האשה (HCG ו- PAPP-A).
בשילוב 2 הבדיקות מחושב אומדן סטטיסטי לסיכום לתסמונת דאון בעובר.
בדיקת תבחין משולש
זוהי בדיקת דם הבודקת את רמתם של 3 חלבונים בגוף האשה:
- חלבון עוברי (AFP)
- חלבון הורמון שלייתי (HCG)
- הורמון E3 – estriol
ורצוי לבצעה בסוף שבוע 16 של ההריון. תוצאותיה מחזקות את האומדן הסטטיסטי הנוצר לגבי הסיכון לתסמונת דאון בעובר.
ישנה גם בדיקת תבחין מרובע הכוללת חלבון נוסף (Inhibin) ומגבירה את יעילות החיזוי של הסיכון הסטטיסטי. עם זאת, לרוב מבצעים את הבדיקה המשולשת.
בדיקת NIPT
בשנים האחרונות נפוצה בדיקה נוספת המתוארת כבעלת אחוזי דיוק גבוהים יותר בניבוי האומדן הסטטיסטי לסיכוי לתסמונת דאון והיא בדיקת ה-NIPT (Non Invasive Prenatal Test).
זוהי בדיקת דם המתבססת על אורכי וכמות מקטעי DNA בדם האם שמקורם בעובר ומשתחררים לזרם דם האם.
בדיקה זו היא סטטיסטית אף היא אך רמת הדיוק של החיזוי מגיעה לבין 99%-99.9%.
לאחר סקירת כל הבדיקות, אנחנו מאחלות לך לקחת נשימה עמוקה, וליהנות מהריון קל ורגוע.
סקרנית אילו בדיקות צפויות לך בכל שבוע?
כנסי לאפליקציית מחשבון הריון של "גדולה"
מקורות מידע וקריאה נוספת:
- בדיקות סינון לגילוי תסמונת דאון, משרד הבריאות https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/during_pregnancy/Pages/screening_tests.aspx
- עלון מידע על בדיקות סינון ובדיקות אבחנתיות לגילוי תסמונת דאון, משרד הבריאות https://www.health.gov.il/PublicationsFiles/Down_syndrome.pdf
- NIPT, נייר עמדה https://www.verifi.co.il/%D7%A0%D7%99%D7%99%D7%A8-%D7%A2%D7%9E%D7%93%D7%94-nipt
