אחת השאלות שמטרידות נשים בהריון היא האם לבצע בדיקת מי שפיר.
בין אם יש המלצה לבצע את הבדיקה בגלל הגיל ובדיקות הסקר, ובין אם אין שום סממן שמצביע על צורך בכך, ישנן נשים רבות שתוהות וחוששות.
מהם יתרונותיה וחסרונותיה של בדיקת מי שפיר? האם בדיקת ה-NIPT יכולה להחליפו והאם כדאי לעשות הרחבה לצ'יפ גנטי?
ניסינו להכין עבורך סקירה קצרה ולענות על כל השאלות האלו.
דיקור מי שפיר – מהו?
כשמו כהן הוא- דיקור על ידי מחט המוחדרת דרך הבטן ולתוך שק מי השפיר בו גדל העובר, תוך כדי הנחיה בעזרת אולטרסאונד.
בעזרת המחט שואבים מעט מי שפיר, המכילים בתוכם תאים עובריים שנשרו מגופו של העובר.
ניתן במעבדה לגדל תאים אלו, לבצע עליהם בדיקות גנטיות ולזהות את המבנה הכרומוזומלי של העובר, הנקרא גם "קריוטיפ".
ממבנה זה מופק מידע על מצב בריאותו של העובר ועל מומים או מחלות גנטיות אפשריות בעובר.
בדיקת הכרומוזומים מאפשרת אבחון של תסמונת דאון (המתרחש עקב תוספת בכרומוזום 21), ותסמונות נוספות.
כמו כן הבדיקה יכולה לאתר חוסר או עודף בכרומוזומים אחרים (שלמים או חלקיים) שעלולים לגרום למומים בעובר.
בנוסף לחריגות כרומוזומליות, ניתן לאבחן בבדיקת מי שפיר הימצאות של מחלה תורשתית ולקבוע האם העובר חולה בה.
ברמה הטכנולוגית ניתן לבצע בדיקות למחלות רבות במי השפיר אך לרוב מתבצעות רק הבדיקות הנחוצות בהתאם לגורמי סיכון הגנטיים למחלות ספציפיות.
בדיקות מי שפיר מתבצעת לפי הנחיות משרד הבריאות בין שבוע 16 לשבוע 22+6, כאשר הזמן האופטימאלי לביצועה הוא בין שבועות 18-20.
בין שבועות 23-29 לא מתבצעת בדיקת מי שפיר עקב חשש ללידת פג צעיר מדי במקרה של סיבוך.
ניתן לבצע בדיקת מי שפיר בשבועות מתקדמים (30+) בליווי ואישור גנטיקאי על נחיצות הבדיקה.
מי שפיר היא בדיקה אבחנתית, לעומת בדיקות סינון, ולכן מפיקה תוצאה חד משמעית ולא סטטיסטית לגבי קיום חריגה בכרומוזומים.
עם זאת, ולמרות שכמעט אין דיווחים רשמיים כאלו, גם בדיקת מי השפיר אינה מושלמת ועלולות להיות בה שגיאות נדירות בתהליך לקיחת הבדיקה, מניפולציות הבדיקה ועוד.
הסיכוי לקבלת תוצאה שגויה השוללת תסמונת דאון (false negetive) בבדיקת מי שפיר הנה 0.7% (99.3% הוא הסיכוי שאם התקבלה תוצאה שלילית לתסמונת דאון היא אכן נכונה).
הרחבת בדיקת מי שפיר – צ'יפ גנטי (CMA)
בבדיקת צ'יפ גנטי, מלבד התמונה הכרומוזומאלית המתקבלת בבדיקת מי שפיר רגילה (קריוטיפ) בודקים מבצעים בדיקה מולקולארית של הכרומוזומים על ידי שבב גנטי ובודקים את מבנה ה-DNA של העובר עצמו.
בדיקת צ'יפ גנטי רגישה מאוד ויכולה לאתר את כל השינויים המתגלים בבדיקת מי שפיר רגילה, ובנוסף לכך שינויים כרומוזומליים מזעריים שעלולים לגרום למומים אך לא תמיד ניתן לדעת האם הם בעלי משמעות בפועל אצל העובר.
למי מומלץ לבצע מי שפיר / צ'יפ גנטי?
בדיקת מי שפיר מומלצת על ידי משרד הבריאות בשלושה מקרים:
- אישה שהתגלה בבדיקת הסינון כי היא בעלת סיכוי מוגבר ללידה תינוק עם תסמונת דאון.
- קיים סיכון יתר למחלה תורשתית כפי שנקבע בייעוץ גנטי
- אישה שהתגלו בבדיקת הסקירה/ אולטרה סאונד ממצאים לא תקינים בעובר ומומלץ לה על ידי גנטיקאי לבצע בדיקת מי שפיר.
בדיקת צ'יפ גנטי מומלצת בישראל, החל משנת 2012, כאשר מתגלה באולטרסאונד מום משמעותי בעובר אך בדיקת הקריוטיפ של מי השפיר מתגלה תקינה.
ישנם גורמים נוספים המשפיעים על הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון והעיקרי בהם הוא גיל האשה. אשה מעל גיל 35 נמצאת בסיכון גבוה יותר ללידת תינוק עם תסמונת דאון ובדיקת מי השפיר מעל גיל זה ממומנת על ידי קופות החולים.
מהן הסכנות בבדיקת מי השפיר?
במרבית המקרים, לאחר ביצוע הבדיקה ומנוחה של כ-24 שעות, האשה תחזור לפעילות סדירה ורגילה.
משרד הבריאות מצהיר על סיכון של כ-0.5% להפלה בעקבות בדיקת מי שפיר. כלומר, אשה אחת מכל 200 נשים תחווה הפלה.
ישנם כיום גם דיווחים אופטימיים הרבה יותר המתארים סיכון של כ-1:1000 להפלה בעקבות הבדיקה.
ההפלה עלולה להתרחש כמספר ימים לאחר הבדיקה (לרוב 2-3 ימים).
סיכונים נוספים אך נדירים שעלולים לקרות עקב הבדיקה קשורים לזיהום המסכן את חיי האשה.
מצד אחד, הסיכון הסטטיסטי נמוך מאוד להפלה ומרבית הסיכויים שהבדיקה תעבור בשלום (הערכות של בין 99.5%-99.9%). מצד שני, ישנן נשים שחוששות להעמיד את הריונן ושלום העובר בסיכון ובוחרות להימנע מבדיקה זו.
האם בדיקות סינון מספיקות כדי לוותר על בדיקת מי שפיר?
בדיקות הסינון לגילוי תסמונת דאון הנן בדיקות המפיקות תוצאה סטטיסטית בלבד לגבי הסיכון לתסמונת דאון בעובר.
בדיקת מי השפיר יכולה לבדוק גם תסמונות נוספות שהסיכוי להימצאותן עולה ככל שהסיכון המדווח לתסמונת דאון עולה בבדיקות הסינון.
אחרי ביצוע בדיקות הסינון עשויה להתקבל למשל תוצאה של סיכון 1:380 לתסמונת דאון (הנחשבת תוצאה המצביעה על סיכון גבוה ומומלץ ייעוץ גנטי) או תוצאה של 1:1000 (הנחשבת לתוצאה המצביעה על סיכון נמוך).
מצד אחד, סטטיסטית, 1:380 מצביע בפועל על סיכוי מאוד נמוך – רק תינוק אחת מתוך 380 לידות יהיה עם תסמונת דאון (סיכוי של 99.7% לכך שהתינוק בריא).
מצד שני, ישנן נשים שחוששות ורוצות לדעת בוודאות שהעובר בריא.
מהי בדיקת NIPT והאם יכולה להחליף מי שפיר?
בדיקת NIPT – Non Invasive Prenatal Test הנה בדיקה חדשה יחסית הנפוצה בשנים האחרונות ברחבי העולם.
זוהי בדיקת דם בה בודקים את ה-DNA העוברי דרך דם האם, על ידי בדיקת מקטעי DNA שמשתחררים
לזרם דם האם.
בדיקת NIPT היא בדיקת סקר סטטיסטית והיא בודקת מספר מוגבל של כרומוזומים שהופרשו לדם האם ומתייחסת למבנה החיצוני של הכרומוזום.
זאת בשונה מבדיקת מי שפיר בה נבדקים במעבדה תאי העובר כולל כל 46 הכרומוזומים שבתא, גם במבנה החיצוני וגם בשרשראות הגנים שבתוך הכרומוזום.
מדווח כיום על דיוק סטטיסטי של 99%-99.9% בניבוי הסיכוי לתסמונת דאון ורמות דיוק נמוכות יותר אך דומות בניבוי הסיכוי לתסמונות נוספות.
עם זאת, חשוב לזכור כי הבדיקה הנה סטטיסטית ולא אבחנתית, כלומר, היא מציגה תוצאות של סיכוי להתרחשות ולא על התרחשות ודאית.
לכן, יש נשים שיעדיפו לפנות לבדיקת מי שפיר ולדלג על בדיקת NIPT, או לפנות לבדיקת מי שפיר אם תוצאת בדיקת ה-NIPT אינה תקינה.
יתרונות וחסרונות של בדיקת מי שפיר
| יתרונות | חסרונות | |
| ביצוע הבדיקה | הבדיקה פשוטה יחסית וכמעט אינה כרוכה בכאב | דורשת מנוחה של 24 שעות |
| מועד הביצוע | לא ניתן לבצע בשבועות מוקדמים ומשבוע 23. בשבועות מתקדמים יש סיכון מוגבר. |
|
| סיכונים | הערכה נמוכה – סיכוי של 1:100 להפלה | הערכה גבוהה – סיכוי של 1:200 להפלה
סיכון נדיר לזיהום וסיבוכים |
| דיוק התוצאות | בדיקה אבחנתית, תוצאה חד משמעית | סיכוי מאוד נמוך אך קיים לתוצאה שגויה |
| מחיר | במידה וישנה המלצה לפי הקריטריונים המצוינים מעלה, הבדיקה ממומנת על ידי הקופה | במידה ואין המלצה, המימון פרטי ויקר |
| צ'יפ גנטי | -מאפשר הרחבת המידע הנבדק.
-ממומן על ידי הקופה במקרים ספציפיים בלבד |
-לעתים מתגלים נתונים שלא ניתן לדעת את משמעותם ועלולים להוות גורמי לחץ נוספים
-ברוב במקרים המימון פרטי ויקר |
לסיכום, ישנו הרבה מידע סטטיסטי לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר, אך פעמים רבות ההחלטה מתבצעת בעזרת נטיית הלב.
ישנן נשים שחוששת מאיבוד ההריון הרבה יותר מאשר הסיכוי ללדת תינוק עם תסמונת דאון, וישנן נשים שהפחד שלהן הפוך.
המידע הוא רציונאלי, אך תחושת הבטן של כל אישה כלפי עצמה, משפחה וההריון שלה היא הכי לא רציונאלית שיש.
כמו תמיד, אנו בגדולה טוענות שידע הוא כח.
מוזמנות לקרוא, לחקור ולקחת את ההחלטות הנכונות ביותר עבורכן.
הריון נפלא!
מקורות מידע וקריאה נוספת:
- בדיקת מי שפיר, משרד הבריאות – https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/during_pregnancy/Pages/Amniotic_fluid.aspx
- קריוטיפ ובדיקה מולקולראית CMA – https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/Pages/Chromosome_Analysis.aspx
- מתי עושים בדיקת מי שפיר? פרופסור שלו https://www.prof-shalev.co.il/%D7%9E%D7%99-%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8-%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%94-%D7%A9%D7%91%D7%95%D7%A2/
- בדיקת מי שפיר – בדיקה לא מושלמת https://www.haaretz.co.il/news/health/new-research/1.1920606
- בדיקות סינון לגילוי תסמונת דאון, משרד הבריאות – https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/during_pregnancy/Pages/screening_tests.aspx
- עלון מידע על בדיקות סינון ובדיקות אבחנתיות לגילוי תסמונת דאון, משרד הבריאות https://www.health.gov.il/PublicationsFiles/Down_syndrome.pdf
- נייר עמדה NIPT – https://www.verifi.co.il/%D7%A0%D7%99%D7%99%D7%A8-%D7%A2%D7%9E%D7%93%D7%94-nipt/
