בבדיקות הסינון המתבצעות כיום בשגרה, סיכון גבוה נחשב סיכון של 1:380 ומעלה ללדת תינוק עם תסמונת דאון. פחות מסיכוי זה אינו נחשב גבוה.
כאשר ישנה תוצאה המצביעה על סיכון גבוה לתסמונת דאון, ישנו סיכוי מוגבר לקיומן של תסמונות אחרות שאינן נבדקות באופן ישיר בבדיקות הסינון.
על מנת לקבל תוצאות וודאיות ולא סטטיסטיות, חלק מהנשים בוחרות לבצע גם בדיקות אבחנתיות כגון בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה.

אילו בדיקות סינון יש?

שקיפות עורפית

בדיקת אולטרסאונד המתקיימת בין שבוע 10-14 של ההריון ובה בודקים את "שקיפות העורף" (קוטר הנוזלים בעורף מתחת לעור).
יש קשר בין קוטר הנוזלים לבין הסיכוי לתסמונת דאון ומשקללים אותו עם בדיקת רמת החלבונים בדמה של האם ועם גילה.

סקירת מערכות מורחבת

זוהי בדיקת אולטרסאונד של כלל מערכות העובר שנועדה לאיתור מומים מבניים בעובר.
במקרים מסוימים, ניתן לאמוד את הסיכון לתסמונת דאון בהתייחס על ממצאים מסוימים חריגים שנמצאו בבדיקה זו, בשילוב עם בדיקת התבחין המשולש או המרובע.
חשוב לציין כי הממצאים בבדיקה זו קשורים באופן ישיר לציוד עמו מתבצעת הבדיקה ולניסיון המבצע.

בדיקת סקר של שליש ראשון

מדובר בשילוב של בדיקת השקיפות העורפית עם בדיקת דם המתבצעת בשבועות 10-13 ובודקת את רמתם של 2 חלבונים בדמה של האשה (HCG ו- PAPP-A).
בשילוב 2 הבדיקות מחושב אומדן סטטיסטי לסיכום לתסמונת דאון בעובר.

בדיקת תבחין משולש

זוהי בדיקת דם הבודקת את רמתם של 3 חלבונים בגוף האשה:

1. חלבון עוברי (AFP)
2. חלבון הורמון שלייתי (HCG)
3. הורמון E3 – estriol

ורצוי לבצעה בסוף שבוע 16 של ההריון. תוצאותיה מחזקות את האומדן הסטטיסטי הנוצר לגבי הסיכון לתסמונת דאון בעובר.

ישנה גם בדיקת תבחין מרובע הכוללת חלבון נוסף (Inhibin) ומגבירה את יעילות החיזוי של הסיכון הסטטיסטי. עם זאת, לרוב מבצעים את הבדיקה המשולשת.

בדיקת NIPT

בשנים האחרונות נפוצה בדיקה נוספת המתוארת כבעלת אחוזי דיוק גבוהים יותר בניבוי האומדן הסטטיסטי לסיכוי לתסמונת דאון והיא בדיקת ה-NIPT (Non Invasive Prenatal Test).
זוהי בדיקת דם המתבססת על אורכי וכמות מקטעי DNA בדם האם שמקורם בעובר ומשתחררים לזרם דם האם.
בדיקה זו היא סטטיסטית אף היא אך רמת הדיוק של החיזוי מגיעה לבין 99%-99.9%.

לאחר סקירת כל הבדיקות, אנחנו מאחלות לך לקחת נשימה עמוקה, וליהנות מהריון קל ורגוע.

סקרנית אילו בדיקות צפויות לך בכל שבוע?
כנסי לאפליקציית מחשבון הריון של "גדולה"

מקורות מידע וקריאה נוספת:

1. בדיקות סינון לגילוי תסמונת דאון, משרד הבריאות https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/during_pregnancy/Pages/screening_tests.aspx
2. עלון מידע על בדיקות סינון ובדיקות אבחנתיות לגילוי תסמונת דאון, משרד הבריאות https://www.health.gov.il/PublicationsFiles/Down_syndrome.pdf
3. NIPT, נייר עמדה https://www.verifi.co.il/%D7%A0%D7%99%D7%99%D7%A8-%D7%A2%D7%9E%D7%93%D7%94-nipt

The post בדיקות סינון לגילוי תסמונת דאון appeared first on דולה זה גְּדוּלָּה.

דיקור מי שפיר – מהו?

כשמו כהן הוא- דיקור על ידי מחט המוחדרת דרך הבטן ולתוך שק מי השפיר בו גדל העובר, תוך כדי הנחיה בעזרת אולטרסאונד.
בעזרת המחט שואבים מעט מי שפיר, המכילים בתוכם תאים עובריים שנשרו מגופו של העובר.
ניתן במעבדה לגדל תאים אלו, לבצע עליהם בדיקות גנטיות ולזהות את המבנה הכרומוזומלי של העובר, הנקרא גם "קריוטיפ".
ממבנה זה מופק מידע על מצב בריאותו של העובר ועל מומים או מחלות גנטיות אפשריות בעובר.

בדיקת הכרומוזומים מאפשרת אבחון של תסמונת דאון (המתרחש עקב תוספת בכרומוזום 21), ותסמונות נוספות.
כמו כן הבדיקה יכולה לאתר חוסר או עודף בכרומוזומים אחרים (שלמים או חלקיים) שעלולים לגרום למומים בעובר.
בנוסף לחריגות כרומוזומליות, ניתן לאבחן בבדיקת מי שפיר הימצאות של מחלה תורשתית ולקבוע האם העובר חולה בה.
ברמה הטכנולוגית ניתן לבצע בדיקות למחלות רבות במי השפיר אך לרוב מתבצעות רק הבדיקות הנחוצות בהתאם לגורמי סיכון הגנטיים למחלות ספציפיות.

בדיקות מי שפיר מתבצעת לפי הנחיות משרד הבריאות בין שבוע 16 לשבוע 22+6, כאשר הזמן האופטימאלי לביצועה הוא בין שבועות 18-20.
בין שבועות 23-29 לא מתבצעת בדיקת מי שפיר עקב חשש ללידת פג צעיר מדי במקרה של סיבוך.
ניתן לבצע בדיקת מי שפיר בשבועות מתקדמים (30+) בליווי ואישור גנטיקאי על נחיצות הבדיקה.

מי שפיר היא בדיקה אבחנתית, לעומת בדיקות סינון, ולכן מפיקה תוצאה חד משמעית ולא סטטיסטית לגבי קיום חריגה בכרומוזומים.
עם זאת, ולמרות שכמעט אין דיווחים רשמיים כאלו, גם בדיקת מי השפיר אינה מושלמת ועלולות להיות בה שגיאות נדירות בתהליך לקיחת הבדיקה, מניפולציות הבדיקה ועוד.
הסיכוי לקבלת תוצאה שגויה השוללת תסמונת דאון (false negetive) בבדיקת מי שפיר הנה 0.7% (99.3% הוא הסיכוי שאם התקבלה תוצאה שלילית לתסמונת דאון היא אכן נכונה).

הרחבת בדיקת מי שפיר – צ'יפ גנטי (CMA)

בבדיקת צ'יפ גנטי, מלבד התמונה הכרומוזומאלית המתקבלת בבדיקת מי שפיר רגילה (קריוטיפ) בודקים מבצעים בדיקה מולקולארית של הכרומוזומים על ידי שבב גנטי ובודקים את מבנה ה-DNA של העובר עצמו.
בדיקת צ'יפ גנטי רגישה מאוד ויכולה לאתר את כל השינויים המתגלים בבדיקת מי שפיר רגילה, ובנוסף לכך שינויים כרומוזומליים מזעריים שעלולים לגרום למומים אך לא תמיד ניתן לדעת האם הם בעלי משמעות בפועל אצל העובר.

למי מומלץ לבצע מי שפיר / צ'יפ גנטי?

בדיקת מי שפיר מומלצת על ידי משרד הבריאות בשלושה מקרים:

1. אישה שהתגלה בבדיקת הסינון כי היא בעלת סיכוי מוגבר ללידה תינוק עם תסמונת דאון.
2. קיים סיכון יתר למחלה תורשתית כפי שנקבע בייעוץ גנטי
3. אישה שהתגלו בבדיקת הסקירה/ אולטרה סאונד ממצאים לא תקינים בעובר ומומלץ לה על ידי גנטיקאי לבצע בדיקת מי שפיר.

בדיקת צ'יפ גנטי מומלצת בישראל, החל משנת 2012, כאשר מתגלה באולטרסאונד מום משמעותי בעובר אך בדיקת הקריוטיפ של מי השפיר מתגלה תקינה.

ישנם גורמים נוספים המשפיעים על הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון והעיקרי בהם הוא גיל האשה. אשה מעל גיל 35 נמצאת בסיכון גבוה יותר ללידת תינוק עם תסמונת דאון ובדיקת מי השפיר מעל גיל זה ממומנת על ידי קופות החולים.

מהן הסכנות בבדיקת מי השפיר?

במרבית המקרים, לאחר ביצוע הבדיקה ומנוחה של כ-24 שעות, האשה תחזור לפעילות סדירה ורגילה.
משרד הבריאות מצהיר על סיכון של כ-0.5% להפלה בעקבות בדיקת מי שפיר. כלומר, אשה אחת מכל 200 נשים תחווה הפלה.
ישנם כיום גם דיווחים אופטימיים הרבה יותר המתארים סיכון של כ-1:1000 להפלה בעקבות הבדיקה.
ההפלה עלולה להתרחש כמספר ימים לאחר הבדיקה (לרוב 2-3 ימים).
סיכונים נוספים אך נדירים שעלולים לקרות עקב הבדיקה קשורים לזיהום המסכן את חיי האשה.

מצד אחד, הסיכון הסטטיסטי נמוך מאוד להפלה ומרבית הסיכויים שהבדיקה תעבור בשלום (הערכות של בין 99.5%-99.9%). מצד שני, ישנן נשים שחוששות להעמיד את הריונן ושלום העובר בסיכון ובוחרות להימנע מבדיקה זו.

האם בדיקות סינון מספיקות כדי לוותר על בדיקת מי שפיר?

בדיקות הסינון לגילוי תסמונת דאון הנן בדיקות המפיקות תוצאה סטטיסטית בלבד לגבי הסיכון לתסמונת דאון בעובר.
בדיקת מי השפיר יכולה לבדוק גם תסמונות נוספות שהסיכוי להימצאותן עולה ככל שהסיכון המדווח לתסמונת דאון עולה בבדיקות הסינון.
אחרי ביצוע בדיקות הסינון עשויה להתקבל למשל תוצאה של סיכון 1:380 לתסמונת דאון (הנחשבת תוצאה המצביעה על סיכון גבוה ומומלץ ייעוץ גנטי) או תוצאה של 1:1000 (הנחשבת לתוצאה המצביעה על סיכון נמוך).
מצד אחד, סטטיסטית, 1:380 מצביע בפועל על סיכוי מאוד נמוך – רק תינוק אחת מתוך 380 לידות יהיה עם תסמונת דאון (סיכוי של 99.7% לכך שהתינוק בריא).
מצד שני, ישנן נשים שחוששות ורוצות לדעת בוודאות שהעובר בריא.

מהי בדיקת NIPT והאם יכולה להחליף מי שפיר?

בדיקת NIPT – Non Invasive Prenatal Test הנה בדיקה חדשה יחסית הנפוצה בשנים האחרונות ברחבי העולם.

זוהי בדיקת דם בה בודקים את ה-DNA העוברי דרך דם האם, על ידי בדיקת מקטעי DNA שמשתחררים

לזרם דם האם.
בדיקת NIPT היא בדיקת סקר סטטיסטית והיא בודקת מספר מוגבל של כרומוזומים שהופרשו לדם האם ומתייחסת למבנה החיצוני של הכרומוזום.

זאת בשונה מבדיקת מי שפיר בה נבדקים במעבדה תאי העובר כולל כל 46 הכרומוזומים שבתא, גם במבנה החיצוני וגם בשרשראות הגנים שבתוך הכרומוזום.

מדווח כיום על דיוק סטטיסטי של 99%-99.9% בניבוי הסיכוי לתסמונת דאון ורמות דיוק נמוכות יותר אך דומות בניבוי הסיכוי לתסמונות נוספות.
עם זאת, חשוב לזכור כי הבדיקה הנה סטטיסטית ולא אבחנתית, כלומר, היא מציגה תוצאות של סיכוי להתרחשות ולא על התרחשות ודאית.
לכן, יש נשים שיעדיפו לפנות לבדיקת מי שפיר ולדלג על בדיקת NIPT, או לפנות לבדיקת מי שפיר אם תוצאת בדיקת ה-NIPT אינה תקינה.

יתרונות וחסרונות של בדיקת מי שפיר

לסיכום, ישנו הרבה מידע סטטיסטי לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר, אך פעמים רבות ההחלטה מתבצעת  בעזרת נטיית הלב.
ישנן נשים שחוששת מאיבוד ההריון הרבה יותר מאשר הסיכוי ללדת תינוק עם תסמונת דאון, וישנן נשים שהפחד שלהן הפוך.
המידע הוא רציונאלי, אך תחושת הבטן של כל אישה כלפי עצמה, משפחה וההריון שלה היא הכי לא רציונאלית שיש.

כמו תמיד, אנו בגדולה טוענות שידע הוא כח.
מוזמנות לקרוא, לחקור ולקחת את ההחלטות הנכונות ביותר עבורכן.

הריון נפלא!

מקורות מידע וקריאה נוספת:

1. בדיקת מי שפיר, משרד הבריאות – https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/during_pregnancy/Pages/Amniotic_fluid.aspx
2. קריוטיפ ובדיקה מולקולראית CMA – https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/Pages/Chromosome_Analysis.aspx
3. מתי עושים בדיקת מי שפיר? פרופסור שלו https://www.prof-shalev.co.il/%D7%9E%D7%99-%D7%A9%D7%A4%D7%99%D7%A8-%D7%91%D7%90%D7%99%D7%96%D7%94-%D7%A9%D7%91%D7%95%D7%A2/
4. בדיקת מי שפיר – בדיקה לא מושלמת https://www.haaretz.co.il/news/health/new-research/1.1920606
5. בדיקות סינון לגילוי תסמונת דאון, משרד הבריאות – https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/during_pregnancy/Pages/screening_tests.aspx
6. עלון מידע על בדיקות סינון ובדיקות אבחנתיות לגילוי תסמונת דאון, משרד הבריאות https://www.health.gov.il/PublicationsFiles/Down_syndrome.pdf
7. נייר עמדה NIPT – https://www.verifi.co.il/%D7%A0%D7%99%D7%99%D7%A8-%D7%A2%D7%9E%D7%93%D7%94-nipt/

חשוב לך להגיע עם תכנית לידה לבית היולדות?

כנסי למלא תוכנית לידה ויזואלית שתעזור לך, לשותפים ולצוות ללכת איתך בדרך שאת רוצה

The post בדיקת מי שפיר – כן או לא? appeared first on דולה זה גְּדוּלָּה.